Отправлено: 14.01.12 11:53. Заголовок: Группа крови

35 лет назад моя бабушка была очень встревожена. При рождении моего родного дяди выяснилось, что у него III группа крови. «Не может быть!— уверяла она— У меня I-группа, у мужа-II. Или это ошибка, или мне подменили ребенка!» Но ошибки не было. И новорожденный мальчик был очень похож на своего отца.
«Как это может быть?» — допытывалась бабушка. И врач, вооружившись карандашом и бумагой, стал рисовать ей схему наследования групп крови.

Существование групп крови стало известно лишь в начале нашего века, в 1900—1902 годах, когда австрийский ученый Карл Ландштейнер установил, что при смешивании крови двух разных людей в одних случаях эритроциты склеиваются, в других— нет. Значит, кровь не у всех одинакова, и есть группы крови совместимые и несовместимые. Это открытие имело огромное значение, ибо оно подсказало способ безопасного переливания крови: надо только определить ее совместимость.

Еще через 20 с лишним лет стало известно, что группы крови передаются по наследству и что наследование происходит в строгом соответствии с законами генетики.

Любой наследственный признак контролируется по меньшей мере парой генов, один из которых ребенок получает от матери, другой от отца. И в этом случае тоже родители передают ребенку не «готовую» группу крови, а по одному гену, ответственному за ее формирование. От взаимодействия этих генов и зависит, какая будет группа крови у ребенка: такая, как у отца, такая, как у матери, или же в результате комбинации генов возникнет третий вариант.

Отличие одной группы от другой определяется особенностями белков крови. Создано несколько систем, по которым классифицируют эти достаточно многочисленные белки. Наиболее известная из них— система АВО (читается— а, б, ноль), в которой различают четыре группы — I, II, III, IV.

I группу называют нулевой и обозначают ее — 00, что указывает на наличие двух одинаковых генов, определивших признак группы,— один ноль получен от отца, другой — от матери.

Если у ребенка выявлена I группа крови, это значит, что и у отца, и у матери обязательно есть ген 0, но совсем не значит, что у них тоже I группа, так как их вторые гены могли быть иными.

Ген II группы обозначается буквой А. И если ребенок получит от обоих родителей по такому гену, то у него, конечно, будет II группа крови (АА). Но такая же группа будет у него и если он получит от одного из родителей ген 0, а от другого — А, так как у гена 0 есть одна особенность — он не может проявить себя в присутствии гена А.

Ген III группы крови обозначают буквой В. Эта группа также образуется у тех, кто получил от родителей два одинаковых гена ВВ или два разных — В и 0, ибо и в этом сочетании ген 0 себя не проявляет.

А что будет, если от одного из родителей ребенок унаследует ген А, а от другого — ген В? По отношению друг к другу они терпимы, один другого не подавляет, и их сочетание приводит к появлению нового признака— IV группы крови (АВ).

Так и случилось умоего дяди, с рассказа о котором начался разговор. От матери, имеющей I группу крови, он получила ген 0, от отца, у которого группа крови II,— ген А. Вот и возникло новое сочетание, вроде бы «ни в мать, ни в отца», а в действительности в точном соответствии с законами наследственности — и от отца, и от матери. Законы эти объективны, исключений не бывает.

Опираясь на эти законы, можно решить многие проблемы, связанные с изучением особенностей крови. Они могут помочь и в решении некоторых сложных ситуаций, когда требуется установить отца ребенка.

Почему только помочь? Да потому, что, как вам уже ясно, II, например, группа крови (АО) может быть у ребенка, если у матери — IV группа (АВ), а у отца или I (00), или II (АО), или III (ВО). Если у матери III группа (ВО), то и у ребенка она может быть III в сочетании со всеми группами крови отца, кроме II (АА). Таким образом, самым достоверным ответом, исходя из групп крови, является отрицание отцовства, то есть данный мужчина не может быть отцом данного ребенка. В жизни всякое случается — и иногда даже такой вывод может оказаться очень важным.

Как-то в родильном доме возникла необходимость срочно перелить новорожденному кровь. В его карте было записано, что у матери I группа, а у отца — IV. Определили группу крови ребенка — она оказалась I. Но такого наследования не может быть! В IV группе нет необходимого для этого гена О!

Ошибка? Перепроверять еще раз? Врач поговорил с матерью, и она открыла ему свою тайну (оставшуюся, конечно, тайной для всех остальных)— у истинного отца ребенка III группа крови.

Значит, кровь новорожденного определена правильно, можно делать переливание!

А вот и казуистический случай, происшедший в Калифорнии: женщина, родившая близнецов, обратилась с просьбой установить их отцовство, указав на мужчину, не желавшего признать детей своими. И специалисты случайно выявили, а потом доказали, что у двоих новорожденных — разные отцы. Потом это подтвердила и мать. Оставим на ее совести сам факт. Сделаем вывод: насколько же непреложны законы генетики!
Мои родители не знали какая у нас с сестрой группа крови. Теперь мы можем с точностью сказать, что у меня и у сестры II группа крови, так как у моего папы и у моей мамы II положительная группа крови.

 Отправлено: 14.01.12 19:46. Заголовок: Наследственные заболевания

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни
Причина заболеваний
В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, т. е. значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (т. е. родители и дети).
Статистика
Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей
Дифференциация наследственных заболеваний
Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.
От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).
Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии

Полигенные наследственные болезни
Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.
К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные аберрации
Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («Алкогольный синдром плода»).
Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие