Добро пожаловать.


Вас приветствует форум по естествознанию и истории МБОУ СОШ № 101, г. Самары
 
On-line: гостей 2. Всего: 2 [подробнее..]
АвторСообщение



Сообщение: 5
Зарегистрирован: 16.01.12
Репутация: 0
ссылка на сообщение  Отправлено: 16.01.12 18:49. Заголовок: ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ


ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате поврежде-ния ДНК на уровне гена.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорож-денных, средней - 1 на 10 000-40000 и далее - низкой.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществ-ляющих свою функцию через синтез белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, развитие генных болезней продолжается на клеточном уровне. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пи-римидинов, билирубина, металлов и др.
Рассмотрим наиболее часто встречающиеся и генетически наиболее изученные в настоя-щее время генные болезни.
ГРУППА 1. Наследственные болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний - недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. Болезни сопровождают-ся рвотой и обезвоживанием организма, летаргическим состоянием или возбуждением и судорогами. В позднем возрасте проявляется угасание умственного и физического разви-тия.
К наследственным болезням с нарушенным аминокислотным обменом относится фенил-кетонурия, альбинизм и др.
Фенилкетонурия (ФКУ) Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивает-ся повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный «мышиный» запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных - блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни.
Альбинизм (глазо-кожный) Для болезни характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом. Альбинизм встречается с частотой 1 на 39 000.
ГРУППА 2. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов
Углеводы входят в состав ряда биологически-активных веществ - гормонов, ферментов, мукополисахаридов, выполняющих энергетическую и структурную функции. В результа-те нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др.
Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена - животно-го крахмала. Гликоген образуется из глюкозы при голодании; в норме он снова превраща-ется в глюкозу и усваивается организмом. При нарушении этих процессов у человека раз-виваются тяжелые заболевания - различные типы гликогенозов. К ним относятся болезнь Гирке, болезнь Помпе и др.
Гликогеноз (первый тип - болезнь Гирке). У больных в печени, почках и слизистой ки-шечника накапливается большое количество гликогена. Превращение его в глюкозу не происходит, В результате у больного развивается гипогликемия, в печени, почках и сли-зистой кишечника накапливается гликоген. Сразу после рождения главными симптомами болезни являются гликогемические судороги и увеличение печени. С 1-го года жизни от-мечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, «кукольное лицо», короткая шея, выступающий живот. Кроме того, отмечаются носовые кровотечения, за-держка физического и полового развития, мышечная гипотония. Интеллект при этом нор-мальный. В крови повышается уровень мочевой кислоты, так что с возрастом может раз-виться подагра. В качестве лечения используется диетотерапия: частый прием пищи, по-вышенное содержание углеводов и ограничение жиров в диете.
Глнкогеноз (второй тип - болезнь Помпе) протекает в более тяжелой форме. Гликоген накапливается как в печени, так и в скелетных мышцах, миокарде, легких, селезенке, над-почечниках, стенках сосудов, в нейронах. У новорожденных спустя 1-2 месяца появляется мышечная слабость, дефицит глюкозидазы в печени и в мышцах. В этот же период возни-кают увеличение сердца и патологическое увеличение языка. Нередко у больных развива-ется тяжелая форма пневмонии из-за накопления секрета в дыхательных путях. Дети по-гибают на первом году жизни. Диагностика заболевания возможна еще до рождения ре-бенка. Известны и другие типы гликогенозов, которые в общем повторяют клиническую картину первого типа.
Галактоземия. При этом заболевании происходит накопление в крови больного галакто-зы, что приводит к поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз и др. Симптомы болезни появляются у новорожденных после приема молока, поскольку галактоза - составная часть молочного сахара лактозы. При гидролизе лактозы образуется глюкоза и галактоза. Болезнь проявляется с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание). У больных увеличивается печень, развивается печеночная недостаточность и желтуха. Обнаруживается катаракта (помутнение хрусталика глаза), умственная отсталость. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени.При исключении из пищи молока (источника галактозы) и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться. Болезнь встречается с частотой 1 на 16000 новорожденных.
ГРУППА 3. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена
В число липидов входят холестерин, триглицериды, эфиры холестерола, фосфолипиды, сфинголипиды и др.
Наследственные болезни обмена липидов (липидозы) подразделяются на два основных типа: 1) внутриклеточные, при которых происходит накопление липидов в клетках раз-личных тканей и 2) болезни с нарушением метаболизма липопротеидов, содержащихся в крови.
К числу наиболее изученных наследственных заболеваний липидного обмена первого типа относятся болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и болезнь Тея-Сакса.
Болезнь Гоше Выделяют детскую и ювенильную формы болезни. Детская проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением жи-вота, печени и селезенки, затруднением глотания, спазмом гортани. Возможна дыхатель-ная недостаточность, инфильтрация (уплотнение легких клетками Гоше) и судороги. Смерть наступает на первом году жизни. Наиболее часто встречается ювенильная форма болезни Гоше. Она поражает детей различного возраста и носит хронический характер. Заболевание проявляется, как правило, на первом году жизни. Возникают пигментация кожи (коричневые пятна), снижение плотности кости, переломы, деформация костей. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Болезнь Ниманн - Пика Вследствие дегенерации нервных клеток нарушается деятель-ность нервной системы. Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клини-чески (время начала, течение и тяжесть неврологических проявлений). Общие симптомы. Болезнь чаще проявляется в раннем возрасте. У ребенка увеличиваются лимфатические узлы, размеры живота, печени и селезенки; отмечаются рвота, отказ от пищи, мышечная слабость, снижение слуха и зрение. У 20-30% детей на сетчатке глаза обнаруживается пятно вишневого цвета (симптом «вишневой косточки»). Поражение нервной системы ведет к отставанию нервно-психического развития, глухоте, слепоте. Резко снижается ус-тойчивость к инфекционным заболеваниям. Дети погибают в раннем возрасте.
Болезнь Тея-Сакса Болезнь проявляется в первые месяцы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим. Задержка психического развития приводит к снижению интеллекта до степени идиотии. Отмечается мышечная гипотония, судороги, характерный симптом "вишневой косточки" на сетчатке глаза. К концу первого года жизни наступает слепота. Причина - атрофия зрительных нервов. Позднее развивает-ся полная обездвиженность. Смерть наступает в 3-4 года.
ГРУППА 4. Наследственные болезни соединительной ткани
Роль соединительной ткани в организме связана с опорной, питательной и защитной функциями.
Сложная структура соединительной ткани задана генетически. Патология в ее системе является причиной различных наследственных заболеваний и обусловлена в той или иной степени нарушениями строения структурных белков - коллагенов.
Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы.
Синдром Марфана ("паучьи пальцы") относится к числу наследственных болезней обме-на веществ и характеризуется системным поражением соединительной ткани. Выражается в повышенной растяжимости соединительной ткани. Больных с синдромом Марфана отличают высокий рост, длинные паукообразные пальцы, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Нередко имеют место бедренные и паховые грыжи, недоразвитие мышц, мышечная гипотония, ухудшение зрения, изменение формы и размера хрусталика, значительная миопия вплоть до отслойки сетчатки, разное окрашивание участков радужки; подвывих хрусталика, катаракта, косоглазие. Помимо перечисленного, при синдроме Марфана характерны врожденные пороки сердца, расширение аорты с развитием аневризмы. Нередко отмечаются расстройства органов дыхания, поражения желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы. Лечение симптоматическое. Положительное действие оказывают массаж, лечебная физкультура, а в ряде случаев оперативное вмешательство. Большое значение имеет ранняя диагностика заболевания. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:15 000.
Следует отметить, что синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий итальянский скрипач и композитор Николо Паганини.
Мукополисахаридозы представлены целой группой наследственных заболеваний соеди-нительной ткани. При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная система. Клиническими признаками болезни служат замедление роста, короткая шея и туловище, деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами и языком, пупочные и паховые грыжи, пороки сердца, нарушение психического развития с отставанием от нормы. Всего выделяют 8 ос-новных типов мукополисахаридозов в зависимости от снижения активности разных фер-ментов и особенностей клинических признаков. Лечение: диетотерапия, физиопроцедуры (электрофорез, магнитотера-пия, массаж, лечебная физкультура и др.), гормональные и сердечно-сосудистые средства.
ГРУППА 5. Наследственные нарушения обмена в эритроцитах
К этой группе относятся болезни, связанные чаще всего с укорочением срока жизни эрит-роцитов, а также со снижением его уровня в крови. Гемоглобин - основной белок эритро-цитов. В настоящее время хорошо изучена аминокислотная последовательность и струк-тура его молекулы. Изучение гемоглобина началось с открытия наследственного заболе-вания - серповидноклеточной анемии. Было показано, что молекулярная структура серпо-видноклеточного гемоглобина отличается от нормального.
В результате мутаций в эритроцитах и гемоглобине возникают наследственные болезни человека - гемолитические анемии и гемоглобинопатии.
Гемолитические анемии включают заболевания, обусловленные снижением уровня ге-моглобина и укорочением срока жизни эритроцитов. Кроме того, причиной болезни могут быть:
1) Нарушение мембраны эритроцитов.
2) Нарушение активности ферментов эритроцитов (ферментов, гликолиза пентозофосфат-ного цикла и др.).
3) Нарушение структуры или синтеза гемоглобина.
Рассмотрим кратко наиболее распространенную форму наследственной гемолитической анемии у человека.
Наследственный микросфероцитоз. При данном заболевании отмечают желтуху, ане-мию, разрыв селезенки, изменения скелета. Болезнь может протекать в двух формах -хронической и острой. У детей в первые месяцы жизни часто возникает "ядерная желту-ха". Причина - поражение ядер головного мозга за счет высокого содержания билирубина. В более старшем возрасте высокий уровень билирубина приводит к образованию камней и развитию желчнокаменной болезни. Для больных характерно увеличение селезенки и печени, деформация скелета; башенный череп, готическое нёбо, нарушенное расположение зубов.
Гемоглобинопатии - это болезни, связанные с наследственным нарушением синтеза ге-моглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может при-водить к нарушению его стабильности и функции. При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей.
Таласеемии. Данная патология обусловлена снижением скорости синтеза цепей гемогло-бина. Название болезни происходит от греческого "Таласса" - Средиземное море. Полага-ют, что со средиземноморским регионом связано происхождение большинства носителей гена талассемии.
Большая талассемия, она же - анемия Кули. Болезнь проявляется к концу первого года жизни ребенка. Для нее характерны монголоидность лица, башенный тип черепа, отстава-ние физического развития. У больных отмечается увеличение селезенки и, реже, печени. По тяжести заболевания выделяют несколько форм талассемии. Тяжелая талассемия за-канчивается быстрой гибелью в первые месяцы жизни ребенка. При хронической - боль-ные дети доживают до 5-8 лет, а при легких формах, больные доживают до взрослого воз-раста.
Серповидноклеточная анемия - наиболее часто встречаемое наследственное заболева-ние, вызванное изменением структуры молекулы гемоглобина. Люди, страдающие серпо-видно-клеточной анемией, в большинстве случаев погибают, не достигнув зрелого возраста. Эритроциты приобретают форму серпа. У родителей больного эритроциты имеют несколько измененную форму, но они не страдают анемией. Гемоглобин у людей с признаками серповидноклеточности представляет смесь равных количеств и нормального и мутантного гемоглобина. При данной патологии отмечают бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность. У 60% детей увеличена печень. Отмечается также шумы в области сердца и др. Болезнь протекает в виде чередования кризов и ремиссий. Специальных методов лечения нет. Важное значение имеет предохранение больного от воздействия факторов, провоцирующих развитие болезни (гипоксия, обезвоживание, хо-лод и др.).


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 1 [только новые]





Сообщение: 2
Зарегистрирован: 17.01.12
Репутация: 0
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.01.12 13:58. Заголовок: Губин Сергей 8а Био..


Губин Сергей 8а

Биология






Причины генных патологий

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
[править]Классификация

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.
[править]Болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:
фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
глазно-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
[править]Нарушения обмена углеводов
галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и распада гликогена.
[править]Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
[править]Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
подагра;
Синдром Леша-Найхана.
[править]Болезни нарушения обмена соединительной ткани
синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.
Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани,связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1
[править]Наследственные нарушения циркулирующих белков
гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).
[править]Наследственные болезни обмена металлов
болезнь Коновалова-Вильсона и др.
[править]Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
муковисцидоз;
непереносимость лактозы и др.
[править]См. также

Наследственные болезни
Наследственные болезни обмена веществ
Хромосомные болезни
Полигенные болезни

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
большой шрифт малый шрифт надстрочный подстрочный заголовок большой заголовок видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки моноширинный шрифт моноширинный шрифт горизонтальная линия отступ точка LI бегущая строка оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  3 час. Хитов сегодня: 64
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет



Бесплатные готовые дизайны для форумов